Questionários de genética Médica Dra. Erlane

sexta-feira, 1 agosto, 2008 · Arquivado em Questionários · Tagged Uncategorized

Aconselhamento genético

A consulta genética não se limita a fornecer informações e a calcular o risco da doença. Então, qual o objetivo dessa consulta?

Quais são as indicações do aconselhamento genético?

Quais são as etapas constitutivas do aconselhamento genético?

Uma mulher de 30 anos de idade com distrofia miotônica comparece para aconselhamento genético. Seu filho de 14 anos é assintomático para essa doença.

a) Qual o risco de recorrência empírico? Como vc chegou a essa conclusão?

b) A mulher do caso acima realizou o teste de DNA e sua mutação é conhecida. Ela deseja testar o filho. O que vc diria a essa mulher em relação ao teste de DNA do filho dela?

Você faz uma palestra numa associação de Neurofibromatose e uma mulher gravemente afetada de 32 anos comenta que ela não tem risco de transmitir a doença para seus filhos por que seus pais não têm neurofibromatose. Comente.

Quais os benefícios do aconselhamento genético? Comente cada um.

O aconselhamento genético é não-diretivo. Comente.

Quais os as etapas de transtorno psicológico podem envolver um indivíduo que recebe a notícia que um ente querido tem uma doença genética grave? Comente.

Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas

Quais os benefícios do diagnóstico pré-natal de doenças genéticas?

Quais são os testes de triagem? Comente cada um deles.

Faça um quadro em que vc determina os exames de diagnóstico pré-natal de doenças genética, a característica de cada teste e o período gestacional que ele pode ser realizado.

Comente as limitações dos testes genéticos no pré-natal.

Cite as indicações do diagnóstico pré-natal de doenças genéticas.

Cite as alterações do concepto que a ultrasonografia pode mostrar separando-as por trimestre de gestação.

Dismorfologia

O que é dismorfologia e quais os objetivos do estudo da dismorfologia?

Diferencie malformação, disrupção e deformação.

Conceitue e exemplifique: síndrome e seqüência.

Comente: 7% dos nascimentos no mundo correspondem a defeitos congênitos.

Cite os mecanismos responsáveis pela morfogênese incompleta e exemplifique as doenças correspondentes a cada mecanismo citado.

Como vc identifica se uma criança com fenda palatina é portadora de um defeito único ou de anomalia múltipla?

Diferencia anomalias congênitas maiores e menores. Dê exemplo.

Algumas associações são mais comuns em seres humanos como CHARGE, MURCS, VACTERRL. Caracterize essas patologias e defina associação.

Displasia esquelética

Conceitue displasia esquelética.

Grande parte da terminologia empregada para designar uma displasia esquelética foi criada baseando-se na região do osso que é afetada. Comente e exemplifique.

Cite as características clínicas que sugerem se tratar de um caso de displasia esquelética.

Que exames complementares podem ser usados para diagnóstico de displasia esquelética? Comente.

Qual a classificação proposta por Rimoin (1996) para as displasias esqueléticas? Comente cada item.

No berçário de uma maternidade está internada uma criança nascida de parto cesáreo, prematuridade leve, sexo masculino, com desconforto respiratório precoce e leve, adaptativo, em oxigenoterapia. O pediatra chama o geneticista para uma avaliação clínica por que suspeitou que a criança tinha membros curtos, além da macrocrania e do defict de crescimento. Ao exame físico o geneticista observou que havia dedos em tridente. Com esse quadro clínico, qual é o diagnóstico?

Os pais foram chamados ao berçário para a comunicação do diagnóstico e o geneticista observou que a criança era caso único da família e os pais eram jovens, sadios e não consangüíneos. Os pais perguntaram o prognóstico da criança e o risco de recorrência para irmãos do afetado, para uma nova gravidez desse casal. O que vc responde?

É necessário fazer exames complementares ao diagnóstico? Quais? Por que?

Na UTI neonatal de uma maternidade se encontra uma criança com insuficiência respiratória grave com quadro clínico sugestivo de displasia esquelética. O pediatra solicita um Rx de corpo inteiro e pede avaliação do geneticista. O laudo do radiologista foi: macrocrania, costelas curtas, corpos vertebrais achatados, alargamento dos espaços intervertebrais, asas do ilíaco curtas e alargadas, incisuras isquiáticas estreitas e teto acetabular raso, ossos longos encurtados, encurvados, com irregularidades metafisárias, fêmur em telefone.Qual o diagnóstico? E o prognóstico? E o risco de recorrência?

Doença multifatorial

Quais são as características de uma doença multifatorial?

Cite e comente exemplos de caracteres multifatoriais para o s quais os fatores genéticos e ambientais são conhecidos.

Conceitue e explique: Herdabilidade.

Diferencie o estudo de gêmeos e de adoção e comente a importância de cada um deles para os estudos em genética humana.

Uma senhora de 30 anos o procura para aconselhamento genético por que teve uma filha com anencefalia e pergunta a vc qual a causa dessa doença. O que vc diz?

E se ela tivesse gerado um menino com anencefalia?

Na história familiar vc descobre que uma prima da paciente também teve uma filha com anencefalia. A paciente quer saber o risco de recorrência caso ela tenha uma nova gravidez, pois ela não tem filhos vivos. O que vc diz?

A paciente agora pergunta se há uma maneira de evitar o aparecimento de uma outra criança que ela venha a ter também apresentar anencefalia. O que vc orienta?

A irmã da paciente, que está noiva, comparece na sua consulta e pergunta como fazer para evitar ter um filho com anencefalia como sua irmã. O que vc orienta?

O noivo da paciente acima pergunta a você como fazer o diagnóstico precoce dessa doença. O que vc diz?

Quais as doenças se incluem em casos de falha de fechamento de tubo neural?

Quais as causas de cardiopatia congênita e qual a causa mais comum?

Duas senhoras procuram aconselhamento genético e foram encaminhadas pelo ortopedista por que ambas tiveram uma filha com luxação congênita do quadril. A primeira está grávida de um menino e a segunda está grávida de uma menina. Qual o risco de recorrência para a doença em questão para os dois casos?

Se uma mulher tem uma filha com autismo. O risco de recorrência para irmãos é maior do que se ela tivesse um filho com autismo.

Você concorda com essa afirmação? Comente.

Quando numa família a doença tem prevalência em um dos sexos é um indício de uma doença ligada ao X. A estenose hipertrófica do piloro tem prevalência maior no sexo masculino. Como se chega a essa conclusão?

Dê exemplo de doenças multifatoriais que ocorrem na vida adulta.

Quais as vantagens em realizar o estudo molecular das mutações de doenças multifatoriais?

Quais as limitações desses estudos na prevenção dessas doenças?

Doenças do tecido conjuntivo

Várias proteínas com função específica compõem as fibras e fibrilas que fazem parte do tecido conjuntivo. Descreva a estrutura do colágeno e da fibrilina.

O que é osteogênese imperfeita/

Faça uma tabela com a classificação de Sillence para osteogênese imperfeita.

Qual o tratamento da osteogênese imperfeita?

O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?

Sumarize numa tabela a classificação atual da S. Ehlers – Danlos com as características clínicas da doença e a herança, respectivamente.

No consultório de genética vc recebe o telefonema de um colega dizendo que encaminhou um paciente com suspeita de S. Marfan. Como vc imagina que seria o quadro clínico desse paciente?

Que exames complementares vc pensa em solicitar?

Que orientações vc daria ao paciente?

E se ele perguntar a chance de ter filhos com essa doença, o que vc diria?

Você indica teste de biologia molecular para diagnóstico? Por que ?

Endocrinogenética

No ambulatório de pediatria entra uma criança com história de déficit de peso até 1 ano e hiperfagia associada a obesidade após essa data. Ao exame físico havia face com diâmetro bifrontal estreito, olhos amendoados, nariz afilado, obesidade, mãos e pés pequenos. Quais suas hipóteses diagnóstica?

Qual exame você solicita para comprovação do diagnóstico?

Qual o tratamento indicado para essa doença?

Como deve ser feito o aconselhamento genético?

No ambulatório de genética chega uma criança de 5 dias de vida com genitália ambígua.Que orientações vc dá para a família?

Na história clínica a mãe refere que a criança hora muito e é ávida para mamar. O que vc pensa em relação a isso? O que poderia estar acontecendo?

E se a criança estiver desidratada, o que vc orienta?

Que exames vc solicitaria? Para que?

Qual o diagnóstico provável se vc encontra hiponatremia e hiperpotassemia?

Qual é o tratamento?

Muitas vezes o endocrinologista é procurado por familiares/responsáveis de crianças com alteração de crescimento. Você acha que é importante que esse profissional tenha conhecimento de doenças genéticas? Por que?

Dê exemplos de doenças genéticas que causam baixa estatura, descrevendo o quadro clínico delas.

Faça o mesmo acima para síndromes que causam obesidade.

Qual a diferença entre obesidade e macrossomia?

Cite exemplos de síndromes com macrossomia.

Qual o quadro clínico delas? E o prognóstico? E o tratamento? E o aconselhamento genético para cada uma?

Diagnóstico Pré-natal

O que é triagem populacional?

Qual é o objetivo da triagem genética?

Cite os fundamentos da triagem.

A triagem de heterozigotos em massa pode trazer inconvenientes, sendo classificada como anti-ética em alguns casos. Para evitar esses inconvenientes, que providências devem ser tomadas?

Quais os exames podem ser realizados para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas? Como eles são realizados?

Quais as indicações para o estudo genético do concepto no período pré-natal?

O que é a triagem tripla ou teste do risco fetal? Quando deve ser indicada? Por que?

Quais as anomalias do concepto podem ser identificadas ao ultrasom no primeiro, segundo e terceiro trimestre?

O que é ultrasom morfológico?

Quais os objetivos do diagnóstico genético pré-natal?

Exame clínico do paciente com doença genética

Demonstre a partir de exemplos a importância da anamnese no exame clínico do paciente com suspeita de doença genética.

Liste as informações que você pode extrair de uma genealogia de uma família com uma doença genética.

Determine os passos que você utiliza para construir uma genealogia

Qual o primeiro passo do exame físico? Dê exemplos de síndromes com fácies peculiar e sua característica e de fenótipo clássico, detalhando os sinais clínicos que o levaram a essa conclusão.

Quais as alterações de pele sugerem doença genética. Dê exemplo das síndromes que você conhece com alterações na pele com suas respectivas características.

Identifique as alterações clínicas presentes em pêlos ou cabelos e as síndromes específicas para essas alterações.

Indique as alterações clínicas que podem existir nas unhas e as síndromes que podem acompanhá-las.

Nomeie e defina os vários tipos de craniosinostoses.

Desenhe a orelha humana, identificando cada parte.

Como se determina a posição correta da orelha?

Cite as alterações clínicas que podem ocorrer nas orelhas relacionando-as com uma síndrome provável para cada caso.

Demonstre em desenho as medidas antropométricas importantes da região periocular.

Defina hipertelorismo, telecanto, epicanto, blefarofimose, entrópio, ectrópio, buftalmia, aniridia, ptose palpebral.

Diferencie anoftalmia de ciclopia, criptoftalmia e sinoftalmia.

Dê exemplo de doenças genéticas que podem ocorrer com cada uma das seguintes alterações: opacidade corneana, coloboma, esclera azulada, heterocromia de íris, íris estrelada, mancha de Brushifield, dermóides epibulbares, estrabismo convergente, mjicroftalmia, aniridia.

Faça a distinção entre arrinia e prosbócia.

Indique em desenho as partes do nariz.

Descreva as anomalias físicas que podem ocorrer comprometendo a região nasal e as doenças genéticas correspondentes a essas anomalias.

Quais anomalias perioriais sugerem a presença de uma doença genética?

Dê exemplos de anomalias dentárias e doenças genéticas correspondentes a cada dessas anomalias.

Como deve ser o exame semiológico do pescoço e quais anomalias podem ser encontradas?

Associe as anomalias que podem ser encontradas no exame semiológico do tórax a doenças genéticas de etiologia definida.

Descreva as anomalias que podem ser encontradas no exame físico do abdome, correlacionando-as com doenças genéticas que poderiam estar envolvidas nesses casos.

Nomeie as anomalias encontradas em genital externo que podem ser sintomas de uma doença genética.

Sumarize o exame físico da região anal/perianal, exemplificando as anomalias que podem ser identificadas.

Descreva o exame físico da coluna vertebral e cite exemplo de doenças genéticas que podem estar relacionadas com as anomalias identificadas nessa região.

Que medidas antropométricas fazem parte do exame semiológico do membro superior e como podemos realizá-las?

Exemplfique as alterações clínicas que podem ser observadas nos membros superiores, correlacionando-as com as doenças genéticas prováveis para cada caso.

Faça o mesmo exercício para os membros inferiores.

Construa um roteiro para realizar o estudo dos pares cranianos.

Formule um esquema para estudar anomalias neurológicas em pacientes com suspeita de doença genética.

Quais são os sinais utilizados para inferir atraso motor em lactentes com suspeita de doença genética?

Crie um glossário de termos comumente utilizados em genética e que não são da prática diária de um médico generalista.

Farmacogenômica

Que fatores influenciam às pessoas responderem de formas diferentes a um fármaco?

Comente cada item abaixo relacionado com a mudança no desenvolvimento de novos fármacos após o advento da farmacogética.

Novos alvos terapêuticos

Revitalização de medicamentos

Previsão de toxicidade

Ensaios clínicos

Determinação individual

Com a introdução da farmacogenômica na prática médica acontecerão mudanças nos itens citados abaixo.

1. Educação e treinamento
2. Testes genéticos

i. Execução

ii. Interpretação

c. Relação médico-paciente. Comente.

Qual o novo paradigma a farmacogenômica impõe à indústria farmacêutica?

Quais as mudanças ocorrerão nas agências reguladoras com o advento da farmacogenômica?

Comente as mudanças que ocorrerão no sistema de saúde com a incorporação da farmacogenômica na prática médica.

Genética Bioquímica

Esquematize uma tabela com tipos de Erros inatos de metabolismo (EIM) no qual existe uma alteração enzimática resultado numa doença correspondente.

Determine os tipos de EIM em que existe uma alteração no transporte e cite exemplos.

Alguns EIM podem ocorrer devido à alteração estrutural, da homeostase extracelular, do metabolismo e comunicação intracelular. Cite exemplo de doenças de cada uma dessas categorias.

Dê exemplos de EIM de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao X.

Que anormalidades podem afetar a estrutura de uma proteína causando um erro inato de metabolismo? Dê exemplos.

Comente sobre os defeitos primários e secundários que afetam o trânsito celular.

Na osteogênese imperfeita há mutações que alteram a associação de proteínas. Comente essa frase.

Na doença de Zellweger ocorrem deficiências secundárias devido à ausência de formação de complexos de múltiplas proteínas. Como isso ocorre?

Há mutações que comprometem a ligação, disponibilidade ou remoção de co-fatores. Comente esse item.

Comente: A mutação de uma proteína específica de um tecido pode produzir uma doença restrita àquele tecido ou ter efeitos secundários sobre outros tecidos.

A localização da proteína e o sítio da fisiopatologia interferem no tipo de EIM e nas conseqüências da patologia para o indivíduo. Comente.

Mutações diferentes de um único gene podem produzir fenótipos clínicos diferentes. Comente e exemplifique.

A heterogeneidade de um lócus freqüentemente é responsável pela heterogeneidade clínica. Comente e exemplifique.

Caracterize os EIM que apresentem um quadro de intoxicação, alteração do metabolismo energético e acúmulo de moléculas complexas.

Como é o quadro clínico e que exames laboratoriais podem confirmar as seguintes patologias: Tay-Sachs, Fibrose cística, D. N. Pick, D. Gaucher, mucopolissacaridoses?

Qual dessas doenças acima tem tratamento? Como ele é feito?

Genética comunitária

Quais as características dos programas de genética comunitária?

Comente as características dos programas de genética comunitária de Juazeiro do Norte.

Quais os riscos de um programa de genética comunitária que contemple uma triagem populacional?

Genética do câncer

Comente sobre os fatores ambientais, epigenéticos e genéticos relacionados com a gênese do câncer.

Quais as conseqüências das mudanças na programação genética de uma célula cancerosa?

As análises de ligação de famílias e as perdas cromossômicas associadas a genes supressores de tumores são utilizadas para identificação de genes do câncer. Exemplifique situações que comprovam a afirmação acima.

Que tipos de genes estão envolvidos com a gênese do câncer? Qual a função deles?

Esquematize uma tabela com mecanismo de ativação de um proto – oncogene, tipo de gene ativado e resultado da ativação.

Sumarize numa tabela exemplos de tipos de oncogene e o câncer a ele relacionado.

O que é a hipótese de Knudson?

Construa uma tabela com exemplo de genes supressores de tumor, sua localização cromossômica e o tipo de câncer envolvido em cada caso.

Desenhe um esquema sumarizando a genética do câncer de cólon.

Uma paciente procura o consultório para aconselhamento genético dizendo que teve um filho com retinoblastoma unilateral diagnosticado com um ano de idade. Um médico disse que esse tumor deve ser esporádico, pois se fosse familiar teria acometimento bilateral. Comente o caso.

Construa um esquema com os tipos de câncer de mama, a localização cromossômica e as características de cada um deles.

Mutações do gene com ganho de função na linhagem germinativa podem levar a tipos diferentes de câncer herdado, dependendo do tipo e localização da mutação. Justifique essa afirmativa.

Como as mutações nos genes de reparo do DNA podem causar câncer?

Quais as síndromes com alteração no gene de reparo do DNA? Caracterize-as.

Como a alteração de metilação pode ser responsável pelo surgimento do câncer?

Qual a importância da genotipagem de tumores para o tratamento do câncer?

Como é realizado o diagnóstico citogenético e molecular na leucemia mielóide crônica?

Que procedimentos devem ser realizados para triagem de pessoas com predisposição genética para o câncer a fim de que os testes sejam bem interpretados e livres de problemas éticos?

Quais os dilemas éticos relacionados com os testes acima?

Genética do desenvolvimento

O que controla o destino de cada célula?

Como as células recebem a informação para se dividir e se diferenciar?

Cite os fatores que contribuem para a utilização de camundongos em experimentos com genética do desenvolvimento.

O que codificam os genes responsáveis pelo desenvolvimento humano normal?

Qual a importância do processo de desenvolvimento embrionário de especificação de eixo?

Defina formação de padrão.

Como agem as moléculas sinalizadoras na organogênese?

Comente o princípio de universalidade em genética do desenvolvimento.

Alguns defeitos congênitos são causados por mutações em genes que codificam elementos nas vias que controlam o desenvolvimento.

Dê exemplos que corroboram com a frase acima.

Defina: moléculas de sinalização parácrina. Exemplifique.

Cite as funções de FGF.

Dê exemplo de doenças relacionadas com receptores de FGF.

Explique como é possível a S. Pfeiffer e S. Apert terem como etiologia a alteração de FGFr.

Qual a articipação do Sonic Hedgehog na genética do desenvolvimento?

Qual a função de Wnt?

Comente sobre: Família de supergenes TGF-b.

O que são fatores de transcrição?

Que categoria de genes está envolvida no desenvolvimento craniofacial?

Qual a função da apoptose na genética do desenvolvimento?

Sumarize a genética do desenvolvimento do aparelho genital masculino e feminino

Genodermatose

Quais os critérios para o diagnóstico da neurofibromatose tipo I?

No ambulatório de genética chega uma criança com 2 anos de idade, sexo feminino, caso único na família, filha de pais jovens, sadios e não consangüíneos e com o seguinte quadro clínico: macrossomia, macrocrania, múltiplos lipomas, hamartomas, hemangiomas no tronco e membros. Quais suas hipóteses diagnósticas? Justifique.

No consultório de genética chega uma criança de 6 anos de idade, sexo masculino, encaminhada pelo cardiologista, pois apresentava múltiplos lentigos (sardas), retardo de crescimento, surdez, estenose pulmonar. Quais suas hipóteses diagnósticas? Como vc faria o aconselhamento genético nesse caso?

Na enfermaria de pediatria encontra-se uma criança com face alongada, múltiplos lipomas, disfunção renal, crescimento excessivo do membro superior direito em relação ao esquerdo. A criança é o único caso da família com esse quadro clínico. Os pais são jovens, sadios e não-consanguíneos. Quais as suas hipóteses diagnósticas? Justifique.

No consultório vc recebe uma paciente de 9 anos, de sexo feminino, com história de convulsão. A mãe teve um aborto de primeiro trimestre e um filho de 11 anos, assintomático. Refere que a criança é caso único na família. Os pais não são consangüíneos.

Desenhe a genealogia.

Como vc daria o risco de recorrência?

Ao exame físico é observado que a criança tem uma mancha hipocrômica de 5 cm de diâmetro na coxa e tubérculos em face na região nasogeniana. Quais suas hipóteses diagnósticas para esse caso?

Que exames você solicitaria e por que?

Quando a criança retorna com os resultados de exames, o pai a acompanha na consulta e você observa uma lesão dermatológica de bordos elevados, violácea e tuberculóide. O que vc pensa nesse momento?

O irmão da paciente teve um traumatismo craniano e realiza uma TC de crânio na urgência e chega no consultório com o exame que mostra 3 calcificações parenquimatosas, sendo uma delas periventricular. A criança é assintomática. O que vc pensa a respeito disso?

Desenhe a genealogia da família em questão.

A mãe pergunta o risco de recorrência para ter outro filho com essa doença. O que vc diz?

Herança não-convencional

Conceitue imprinting

Comente sobre o efeito do imprinting em algumas doenças genéticas.

Diferencie isodissomia de heterodissomia.

Comente o mecanismo de repetição de trinucleotídeo.

Comente sobre as vantagens e desvantagens dos exames laboratoriais para diagnóstico da síndrome do X frágil.

Qual quadro clínico da síndrome do x frágil?

Imunogenética

A capacidade de elaboração de uma resposta imune a determinado antígeno varia entre indivíduos. Comente.

ser humano = 30.000 genes.

sistema imune humoral = 10 bilhões de anticorpos

Se cada gene corresponde a uma proteína e um anticorpo é decorrente de um gene, que mecanismos estão envolvidos para a existência dessa diversidade de anticorpos

Comente: Os fatores genéticos determinam a frequência e a natureza das doenças auto-imune associadas ao HL

Quais os fatores dificultam a realização dos estudos genéticos em doenças com componente imunogenético? Comente

Diferencie as seguintes doenças: DiGeorge e ataxia-telangiectasia.

Neurogenética

Uma doença neurológica de origem genética pode iniciar em qualquer etapa da vida do ser humano. Você concorda? Comente.

Quais as formas de apresentação de uma doença neurológica de origem genética? Dê exemplos.

As doenças neurológicas de origem genética podem acometer substância cinzenta, substância branca, núcleos da base, medula, nervo periférico, músculo. Cite exemplos de doenças que confirmam a frase acima.

As doenças neurológicas com origem genética podem se apresentar como encefalopatia, distúrbio do movimento, mielopatia, polineuropatia, miopatia, ataxia, atraso ou involução psicomotora ou neoplasias. Quais doenças corroboram com a afirmação acima? Correlacione os exemplos aos sintomas.

Quais outros órgãos além do sistema nervoso podem estar afetados em se tratando de uma doença neurológica de origem genética? Correlacione exemplos de doenças aos órgãos citados.

As patologias abaixo são categorias de doenças que exemplificam as doenças neurológicas de origem genética.

Distrofias musculares

Atrofia muscular espinhal

Síndromes neurocutâneas

Erros inatos do metabolismo

Malformações do SNC

Autismo, S. X frágil, S. Rett

Ataxias hereditárias.

Comente cada uma delas.

Qual a diferença entre distrofia muscular de Becker e de Duchenne?

Qual evolução e quadro clínico do paciente com distrofia muscular de Duchenne?

Que exames laboratoriais podem ser solicitados numa suspeita de distrofia muscular de Duchenne?

Comente o quadro clínico e laboratorial nos casos de distrofia miotônica.

Caracterize: distrofia muscular congênita.

Diferencie distrofia muscular congênita e miopatia congênita estrutural

Como vc pode fazer o diagnóstico de um caso de atrofia muscular espinhal? Quais são os principais sintomas do afetado?

Caracterize as seguintes síndromes neurocutâneas:

Neurofibromatose

Esclerose tuberosa

Sturge – Weber

Ataxia- Telangiectasia

Von Hippel- Lindau

Hipomelanose de Ito

Incontinência Pigmentar

Qual o quadro clínico e laboratorial das seguintes lisosomopatias:

Esfingolipidoses: Tay-Sachs, Sandhoff, Niemann-Pick, Gaucher, Leuc.metacromática, Krabbe, Fabry

Mucopolissacaridoses

Oligossacaridoses

Glicogenose: Pompe

Quais os sintomas que podem dirigir a sua suspeita clínica para as seguintes peroxissomopatias: Zellweger, ALD neonatal, Refsum infantil, ALD ligada ao X.

Como vc suspeita das doenças abaixo?

Leigh, MELAS, Alpers, MERRF, Menkes, Kearns- Sayre, Canavan, LOHN

Algumas malformações do sistema nervoso são decorrentes da interferência em processos de formação. Esses processos e as doenças correspondentes estão listadas abaixo. Para cada uma delas defina em poucas palavras o quadro clínico e exame necessário para o diagnóstico.

Neurulação: anencefalia, encefalocele, mielomeningocele, espinha bífida oculta

Segmentação: holoprosencefalia, agenesia do corpo caloso- Aicardi e Andermann

Proliferação e migração neuronal: microcefalia Vera, paquigiria, lissencefalia – Walker-Warburg e Miller-Dieker, heterotopias neuronais, displasias corticais, fossa posterior- Dandy-Walker e Joubert

Diferencie S. X frágil e S. Rett.

Quais doenças genéticas têm trinucleotídeo de repetição CAG?

Caracterize as ataxias hereditárias autossômicas recessivas.

Teratologia

Definir: teratógeno. Dê exemplos.

Por que é difícil identificar um teratógeno?

Comente os fatores que contribuem para a teratogenicidade.

Quais as consequências da ação de um teratógeno para o concepto?

Cite e exemplifique: tipos de agentes teratogênicos.

Comente os princípios da teratologia comportamental.

Quais são as classes de agentes com possíveis efeitos teratogênicos comportamentais?

O que é princípio da dose-resposta?

Quais as ações deletérias do fumo no concepto?

Não existe teratogenicidade na vacina da rubéola. Comente.

O que é SIAT? Como funcionam?

Comente os objetivos do SIAT.

Triagem genética

O que é triagem populacional?

Defina triagem genética.

Qual é o objetivo da triagem genética?

Quais são os princípios da triagem genética?

Como é feita a triagem populacional para doenças genéticas no período neonatal?

Quais as doenças podem ser diagnosticadas no Brasil?

Comente sobre o programa nacional de triagem neonatal do SUS.

Quais estratégias vc recomendaria para aumentar a realização da triagem neonatal em sua cidade?

Para quais doenças é possível realizar a triagem para heterozigotos? Como ela é feita?

Como se faz a triagem para doenças genéticas no período pré-natal?

Quais as vantagens e desvantagens da triagem pré-sintomática para casos de câncer?

Uma doença genética pode se tornar um problema de saúde pública numa cidade quando sua freqüência é aumentada, aumentando os gastos governamentais para tratamento adequado desses casos. Nesse caso como vc idealiza uma estratégia para reconhecimento precoce e prevenção?

A triagem para heterozigotos deve ser realizada na África e não se aplica no Japão. Por que?

Para não contrariar os princípios éticos em genética, algumas recomendações são feitas em relação à triagem de heterozigotos. Cite-as.